Bài mới
Home » SINH HỌC » Các bệnh di truyền liên quan đến NST giới tính

Các bệnh di truyền liên quan đến NST giới tính

benh-di-truyen-do-roi-loan-nhiem-sac-the1. Các bệnh di truyền liên quan đến NST X

Một số bệnh di truyền ở người như bệnh máu không đông hay mù màu đỏ đều là các tính trạng do các gen liên kết với NST giới tính. Sự di truyền chéo thể hiện rõ: ông ngoại bị bệnh truyền gen mầm bệnh cho mẹ, mẹ truyền bệnh cho con trai.

Cho đến nay có ít nhất 50 bệnh và 200 dấu hiệu di truyền gắn với NST X của người đã được biết.

- Các NST X và Y có những phần tương đồng chung. Trong những phần này chứa các gen xác định những tính trạng di truyền theo cách như nhau ở cả nam và nữ, như:

+ Bệnh da khô sắc tố: Bệnh nhân siêu nhạy cảm với tia cực tím, dưới ảnh hưởng của các tia này trên phần hở của cơ thể xuất hiện những vết sắc tố thoạt đầu ở dạng tàn nhang, về sau ở các dạng u nhú lớn hơn (nốt ruồi) và cuối cùng là các u. Đối với 2/3 số người mắc bệnh thì bệnh da khô sắc tố kết thúc nguy hiểm vào lúc bước vào thời kỳ chín sinh dục.

+  Hội  chứng  Oguti:  một  bệnh  hay  gặp  ở  Nhật,  biểu  hiện  ở  viêm màng lưới sắc tố mắt và phát triển dị hình ở võng mạc.

+  Bệnh  còi  xương  do  giảm  phosphat  máu  là  bệnh  mà  thận  bị  suy giảm khả năng tái hấp thu phosphat, dẫn đến việc cốt hóa bất thường làm xương bị cong và bị biến dạng. Đây là bệnh di truyền gen trội liên kết NST  X nên người nữ có khả năng mắc bệnh cao hơn người nam.

+ Hội chứng NST X dễ gãy: là hội chứng di truyền kiểu trội liên kết NST X, thể hiện sự chậm trí của người bệnh. Hội chứng được  gặp  với  tỷ  lệ  1/4.000  ở  nam  và  1/8.000  ở  nữ.  Ở  người  nữ,  mức  độ chậm trí có xu hướng nhẹ hơn và thay đổi mức độ biểu hiện nhiều hơn ở người nam.

* Các bệnh di truyền do gen trội liên kết với NST X có số lượng  ít  hơn  và  có  ý  nghĩa  về  mặt  lâm  sàng  không  bằng  trường  hợp  di truyền gen lặn trên NST X, ngoại trừ trường hợp hội chứng NST X dễ gãy.

2. Các bệnh di truyền liên quan đến NST Y

Phần không tương đồng của NST Y có gen xác định nam tính và một số hội chứng:

+ Màng giữa ngón

+ Tai rậm lông

* Phần không tương đồng của X có các hội chứng:

+ Bệnh máu khó đông (hemophilia): bệnh có thể được phát triển do kết  quả  không  đủ  chất  globulin chống  chảy  máu.  Bệnh  máu  khó  đông  đã được mô tả trong phả hệ các gia đình hoàng tộc châu Âu là một trường hợp điển hình, bắt đầu từ nữ hoàng Victoria, sau  này gặp ở các hoàng tử Tây Ban Nha, Đức, Nga.

+ Bệnh không có gamma-globulin làm giảm sút rõ rệt sức đề kháng đối với các bệnh truyền nhiễm khác nhau.

+ Bệnh đái tháo nhạt: người bệnh bị giảm chức năng của tuyến yên, dẫn đến cơ thể bị mất nước rõ rệt. Trẻ em mắc bệnh này sinh trưởng chậm, rối loạn tâm thần, suy nhược cơ thể đôi khi chết.

+ Bệnh mù màu: rối loạn về khả năng nhìn màu sắc. Hiện tượng rối loạn thị giác này dựa trên cơ sở tác động của nhiều gen. Hiện tượng mù về màu đỏ xanh gọi là chứng mù màu đỏ.

+ Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: bệnh do gen lặn liên kết với NST giới tính X. Bệnh xuất hiện từ lúc còn ít tuổi, dần dần dẫn đến tần phế  và  chết  ở  tuổi  dưới  20.  Do  đó  đàn  ông  bị  loạn  dưỡng  cơ  Duchenne không có con, còn phụ nữ dị hợp về gen này lại hoàn toàn bình thường

Các bệnh di truyền liên quan đến NST giới tính 5.00/5 (100.00%) 1 vote